偏头痛和遗传,真让人头痛!

时间:2019-09-08 责任编辑:蓝桶婀 来源:亚洲城-首页Welcome√ 点击:1 次

要患有这种疾病,你必须有几个改变的基因。

要患有这种疾病,你必须有几个改变的基因。 (照片:informa.salud180.com)。

一个国际科学家联盟已经确定了38种可导致偏头痛的遗传变异体 - 其中28种是全新的 - 这是迄今为止对该疾病起因的最大发现。

据西班牙通讯社EFE称,该研究的结果由西班牙,美国,挪威,芬兰,丹麦和德国的研究中心进行,今天发表在Nature Genetics上

该研究比较了美国,澳大利亚和欧洲375,000人的基因组,其中60,000人患有偏头痛。

偏头痛是一种影响全球10亿人(占世界人口的15-20%)的疾病,大多数是女性。

这种高度致残的疾病会引起头痛,恶心,呕吐以及对光和噪音的过敏,并且在最严重的情况下会导致暂时的中体瘫痪。

巴塞罗那Valld'Hebrón医院研究所的生物学家Efe告诉记者,尽管其频率很高 - 世界上每七个人中就有一人患病 - 但偏头痛的原因仍然“非常不为人知”。西班牙),Ester Cuenca-León,研究人员之一。

“这项研究很重要,因为它有助于完成不同形式偏头痛的遗传图谱,定义这种疾病背后的遗传机制,并寻找能够对抗病因的治疗方法,而不仅仅是症状,”研究人员解释说。

到目前为止,已经发现一些遗传变异(基因某些字母的改变)是最罕见的偏头痛形式,是由单个基因突变产生的,并且“少于一千人中出现”巴塞罗那大学研究员,头痛国际遗传学联合会成员Efe Bru Cormand指出。

“例如,偏瘫性偏头痛就会导致半身瘫痪,并且是由每个家庭中的一个基因引起的。”

然而,昆卡 - 莱昂补充说,由于单个基因引起并且更加罕见,这类偏头痛的遗传原因已经“容易识别”。

相反,在普通偏头痛的情况下,这种疾病的遗传图谱更加多样化。 “它有一个复杂的多基因遗传基础,也就是说,要遭受这种疾病,我们必须有几个改变的基因。 这是最终导致偏头痛的这些改变的总和,“康德曼说,”罕见疾病网络(CIBERER)生物医学研究中心的成员。

事实上,研究人员补充道,“偏头痛的完整遗传景观有可能包含一百多个基因。”

EFE还表示,由于这项研究的大量样本(375,000人),研究人员已经能够进行荟萃分析,确定了38种与偏头痛有关的遗传变异,其中28种以前没有被描述过,以及其他在以前的几部作品中发现了十二件。

“以前的研究是在人数相对较少的情况下进行的,但现在,随着更多的患者,我们已经能够发现超过两倍,到现在为止完全未知,”生物学家说。

这项研究很重要,因为它重新开启了关于这种疾病是神经元还是血管的辩论,因为“我们现在在普通偏头痛中发现的大多数基因调节血管系统,而在最严重和罕见的形式中,损伤首先是它是在大脑中,“根据昆卡 - 莱昂的说法。

此外,该研究首次确定导致常见偏头痛的基因和易患这种疾病最罕见形式的基因“完全不同”,Cormand说。

研究人员一致认为,这项工作不仅有助于更好地了解偏头痛的起源,而且在中期内有助于为患者获得更加个性化和适当的治疗方法。